为帮助地中海贫血患者家庭“脱贫”，让更多的地贫家庭得到有效救治和救助，避免更多的重症地贫患儿出生，今天(6月15日)上午，以“关爱地贫，让爱流淌”为主题的2019年湖南省关爱地贫儿童公益活动在湖南省光琇医院举行，来自全省的80个地贫家庭参加活动。

“患上地贫的孩子，每一次输血都是对命运顽强的抗争。” 被誉为“试管婴儿之母”的省政协原副主席、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇表示，在现代医学的帮助下，随着辅助生殖技术和遗传诊断技术的高速发展，在不远的未来，完全有希望让更多的家庭摆脱地贫，让更多的孩子健康茁壮成长。

湖南是地贫高发区域之一

地中海贫血是严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。地贫患儿的常规治疗主要依靠输血维持生命，基本上15-20天就要输血一次。

经调查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方，均为高发地区。其中，湖南是地贫高发区域之一。身患重度地贫的孩子，除非进行造血干细胞移植，否则需要长期的输血与祛铁治疗，护理不好的往往难以成年。

“一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿。” 中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍。

此次公益活动由民盟长沙市委、湖南广播电视台经视频道、湖南光琇健康未来医疗产业集团、中信湘雅生殖与遗传专科医院主办，由湖南光琇医院、湖南经视马栏花开传媒有限公司承办。活动现场发布了2019年度关爱地贫儿童社会服务计划及“千人献血 ，关爱地贫”大型公益活动，12个贫困地贫家庭每家获捐1万元现金。

PGD+HLA配型，生育+根治两不误

虽然造血干细胞被认为是目前唯一有效根治地贫的方法，但幸运的是，中信湘雅的专家们已经找到了从源头上阻止它在家族中继续发生的方法。

卢光琇介绍，通过“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)+HLA配型”助孕方案，双方携带地贫致病基因的夫妻，不仅能在胚胎阶段就将这个基因筛除，确保出生就是一个健康试管宝宝，同时可在胚胎时期，对该宝宝的HLA基因型与他们前面生育的重症地贫患者相匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，实现为患病同胞进行造血干细胞移植。

截至2018年底，中信湘雅累计接诊罕见病及其家系成员27951例，其中地中海贫血占比达82%，帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿，还有1060多个家庭正在妊娠中。今年1月9日，在辅助生殖技术、遗传诊断技术的帮助下，湖南首例β地贫“PGD+HLA配型”试管婴儿健康出生，婴儿长到12公斤之后，就可以提供骨髓加上保存的脐带血给地贫姐姐做造血干细胞移植。

为帮助更多拥有地贫患儿的家庭实现健康地再次生育，并找到造血干细胞资源，中信湘雅医院院长林戈教授表示，该院对进行“PGD+HLA配型”的助孕家庭，提供1万元的助孕费用减免，并联合湖南省干细胞库，免费为其保存脐带血及脐带，以便将来的造血干细胞移植。